Популяционная генетика: методы, задачи и особенности, что изучает

Генетические методы изучения популяции

ТЕМА 10. Элементы популяционной генетики

Генетические методы изучения популяции

Важно

Особи одного вида распределены в пространстве и занимают определённый ареал суши либо акватории. Тот вид, который очень широко распространён и включает несколько географических рас или подвидов называется политипическим.

В противоположность им существуют эндемические (местные) виды, которые занимают очень узкий район, эта виды называются моно типическими, формированию местных популяций способствует пространственная изоляция групп особей друг от друга.

В качестве эволюционирующей единицы вида в настоящее время принимается популяция.

Что же такое популяция? Популяция – это группа скрещивающихся организмов одного вида, характеризующаяся общностью места обитания и образующих относительно целостную генетическую систему, способную к поддержанию своего постоянства структуры и к дальнейшим эволюционным преобразованиям. Свободно скрещивающиеся популяции называются панмиктическими. В них наследование осуществляется и соответствует законам, открытым Менделем.

Обратите внимание

При изучении проблем генетической структуры популяция пользуются целым рядом важнейших методов: генетическим анализом, цитогенетаческим, биохимическим, эколого-физиологическим и математическим.

Создание новых пород рыб и увеличение их плодовитости также происходит на основе генетико-популяционного метода. А то, что методы селекции являются контролируемыми процессами, ещё более расширяет экспериментальные возможности в генетике популяций.

У рыб показан широкий внутрипопуляционный полиморфизм по группам крови, трансферазам, мышечным белкам и по белкам сыворотки крови. Частоты гомозигот и гетерозигот соответствуют у рыб уравнению Харди-Вайнберга. Для примера может быть рассмотрена генетическая структура популяции норвежской трески.

У норвежской трески генетический полиморфизм выявляется по аллельным генам, отвечающим за синтез гемоглобина – 1 и гемоглобина – 2. В Балтийском море и у побережья Норвегии численность гена, ответственного за гемоглобин – 2, снижается по направлению с Востока на Запад.

Численность гетерозигот, у которых выявляются электрофоретические обе формы гемоглобина, у норвежской трески сходится с подсчитанной частотой встречаемости гена по формуле Харди-Вайнберга.

Совет

Однако, в средней части Балтийского моря гетерозигот у трески оказывается больше расчётного.

Результаты изучения полиморфизма популяций у угрей по гемоглобинам показали, что американские популяции угрей имеют гетерозиготные организмы, в то время как европейские популяции характеризуются только одной формой гемоглобина. Эти исследования заставляют сделать вывод, что угри, мигрирующие из Саргассова моря, по двум разным направлениям – на Запад и на Восток, принадлежат к двум генеративно-изолированным подвидам.

Генетический анализ популяций рыб бурно развивается и в скором времени будет широко использоваться как в изучении природных популяций, так и популяциях, разводимых в рыбных хозяйствах. Сейчас уже практически доказана высокая внутривидовая дифференциация у рыб и показано, что виды состоят из достаточно изолированных подвидов и более мелких групп, которые генетически различаются между собой.

ТЕМА 10. Элементы популяционной генетики

Генетические методы изучения популяции

Важно

Особи одного вида распределены в пространстве и занимают определённый ареал суши либо акватории. Тот вид, который очень широко распространён и включает несколько географических рас или подвидов называется политипическим.

В противоположность им существуют эндемические (местные) виды, которые занимают очень узкий район, эта виды называются моно типическими, формированию местных популяций способствует пространственная изоляция групп особей друг от друга.

В качестве эволюционирующей единицы вида в настоящее время принимается популяция.

Что же такое популяция? Популяция – это группа скрещивающихся организмов одного вида, характеризующаяся общностью места обитания и образующих относительно целостную генетическую систему, способную к поддержанию своего постоянства структуры и к дальнейшим эволюционным преобразованиям. Свободно скрещивающиеся популяции называются панмиктическими. В них наследование осуществляется и соответствует законам, открытым Менделем.

Обратите внимание

При изучении проблем генетической структуры популяция пользуются целым рядом важнейших методов: генетическим анализом, цитогенетаческим, биохимическим, эколого-физиологическим и математическим.

Создание новых пород рыб и увеличение их плодовитости также происходит на основе генетико-популяционного метода. А то, что методы селекции являются контролируемыми процессами, ещё более расширяет экспериментальные возможности в генетике популяций.

У рыб показан широкий внутрипопуляционный полиморфизм по группам крови, трансферазам, мышечным белкам и по белкам сыворотки крови. Частоты гомозигот и гетерозигот соответствуют у рыб уравнению Харди-Вайнберга. Для примера может быть рассмотрена генетическая структура популяции норвежской трески.

У норвежской трески генетический полиморфизм выявляется по аллельным генам, отвечающим за синтез гемоглобина – 1 и гемоглобина – 2. В Балтийском море и у побережья Норвегии численность гена, ответственного за гемоглобин – 2, снижается по направлению с Востока на Запад.

Численность гетерозигот, у которых выявляются электрофоретические обе формы гемоглобина, у норвежской трески сходится с подсчитанной частотой встречаемости гена по формуле Харди-Вайнберга.

Совет

Однако, в средней части Балтийского моря гетерозигот у трески оказывается больше расчётного.

Результаты изучения полиморфизма популяций у угрей по гемоглобинам показали, что американские популяции угрей имеют гетерозиготные организмы, в то время как европейские популяции характеризуются только одной формой гемоглобина. Эти исследования заставляют сделать вывод, что угри, мигрирующие из Саргассова моря, по двум разным направлениям – на Запад и на Восток, принадлежат к двум генеративно-изолированным подвидам.

Генетический анализ популяций рыб бурно развивается и в скором времени будет широко использоваться как в изучении природных популяций, так и популяциях, разводимых в рыбных хозяйствах. Сейчас уже практически доказана высокая внутривидовая дифференциация у рыб и показано, что виды состоят из достаточно изолированных подвидов и более мелких групп, которые генетически различаются между собой.

Источник: https://cyberpedia.su/11xc805.html

Основные направления в изучении природных популяций

В изучение природных популяций, представляющих первый над индивидуальный уровень интеграции жизни и элементарную эволюционную единицу, неизбежно вовлечены различные биологические науки — генетика, экология, морфология, физиология, биология индивидуального развития.

Уже сложившиеся и только еще складывающиеся направления этих наук преследуют при изучении природных популяций свои цели и пользуются собственными приемами исследования. Эти научные направления являются разделами популяционной биологии.

Давно сформировались и наиболее разработаны популяционная экология и популяционная генетика.

В стадии активного формирования находится популяционная морфология, и только начинают разрабатываться подходы к формированию популяционной физиологии, биохимии и биологии развития.

Кратко рассмотрим эти направления исследований, заметив предварительно, что провести четкие границы между ними иногда бывает трудно.

Популяционная генетика — первая популяционная дисциплина, зарождение которой относится к 20-м годам XX в. Любые эволюционно значимые изменения признаков и свойств особей обусловлены изменением их генотипов.

Генетика популяций поэтому занимает особое, можно сказать, основополагающее место в исследовании природных популяций. Задача популяционной генетики заключается в изучении закономерностей статики и динамики генетического состава популяций.

Генетика популяции интенсивно исследует ряд крупных проблем: внутрипопуляционного генетического полиморфизма, генетического груза, возникновения и поддержания генетической изменчивости в популяциях, действия элементарных эволюционных факторов на генетический состав популяции.

Обратите внимание

Каждая из этих проблем распадается на ряд подчиненных. Так, например, в проблеме действия эволюционных факторов важное значение имеет проблема действия естественного отбора, а в ней, в свою очередь, проблема определения точки приложения отбора и единицы отбора.

Для исследования проблемы возникновения и поддержания генетической изменчивости исходным оказывается выяснение уровня генетической изменчивости в популяциях, что можно сделать, например, с использованием методов популяционной биохимии.

Выяснение с достаточной точностью генетической обусловленности признака в природной популяции представляет сложную экспериментальную задачу и доступно для довольно ограниченного числа видов живых организмов. В этом, на наш взгляд, заключается главное методологическое противоречие современной популяционной генетики.

С практической точки зрения крайне важным оказывается изучение таких генетических проблем, как определение эффективной репродуктивной численности популяции (числа особей, участвующих в формировании следующего поколения), оценка мутагенного действия антропогенных факторов (радиации, химических веществ и др.), не говоря уже о проблемах управления искусственно созданными популяциями домашних и других разводимых животных, а также культурных растений.

Из сферы популяционной генетики пока выпадает, по-видимому, лишь изучение вещественно-энергетических параметров популяции, основной проблемы следующего направления популяционной биологии — популяционной экологии.

Популяционная экология как самостоятельное направление возникла в 30-е годы XX в. В настоящее время главную задачу популяционной экологии можно определить как выяснение роли, которую популяция как целое играет в функционировании экосистем.

Это касается, с одной стороны, вещественно-энергетических характеристик популяции, ее продуктивности, а с другой — выработки специальных адаптаций.

В последнем случае популяционная экология, часто вместе с популяционной морфологией и физиологией, выясняет характер адаптаций, их биологическое значение и фенотипическое выражение.

Говоря о вещественно-энергетических характеристиках популяции, мы прежде всего имеем в виду общую численность и ее динамику, рождаемость, смертность, возрастную структуру и соотношение полов, скорость популяционного роста и его особенности, плотность, биомассу, продуктивность и т. п.

Важно

Под специальными адаптациями понимают возникновение приспособлений как к физико-географическим факторам среды, так и к биотическим взаимоотношениям, в том числе к эффективному добыванию пищи, использованию пространства, успешному размножению и сосуществованию с другими организмами в экосистеме (конкуренция, симбиоз и т. п.). Большинство таких адаптаций выражается типично популяционными показателями: средними величинами и дисперсиями отдельных учитываемых признаков (размеры, масса и т. п.).

Таким образом, популяционная экология нуждается в детальном изучении изменчивости популяционных параметров (морфологических, физиологических и др.), без которых невозможно понимание популяционной динамики. На этом пути популяционная экология вступает в тесное взаимодействие с другими направлениями популяционных исследований и прежде всего с популяционной морфологией.

Популяционная морфология как самостоятельное направление сформировалась около 15 лет назад. Ее задача — изучение структуры, состава, динамики популяций посредством изучения морфологических признаков особей, т. е. любых поддающихся сравнению структурных особенностей организма.

Необходимость точного описания морфологических признаков, характеризующих популяции или другие группы особей, потребовала разработки новых методических подходов.

Работа в этом направлении далеко еще не завершена, но уже ясно, например, что не все признаки, на которые опирается традиционная морфология, могут использоваться в популяционной морфологии.

Наибольший интерес для популяционной морфологии представляют быстро изменяющиеся морфологические признаки (качественные и количественные).

Для выявления специфики популяций используются различные приемы морфологического анализа. В качестве примера можно указать на метод морфологических профилей, использование корреляционного и многомерного статистического анализа.

Однако динамика органической формы не может быть оценена полностью без выявления функциональных сдвигов, предшествующих или сопутствующих изменениям морфологических структур, без выявления изменений генетического состава популяции.

Популяционная морфология часто рассматривается как направление в изучении микроэволюции, возникшее в результате проникновения популяционного стиля мышления в эволюционную морфологию и способствующее более тесной связи последней с синтетической теорией эволюции. Она тесно соприкасается с уже рассмотренными направлениями популяционной биологии — популяционной генетикой и экологией. Несомненна ее связь и с другими только еще формирующимися направлениями изучения популяций.

Другие направления популяционной биологии. Популяционные исследования в последние десятилетия начинают все в более широких масштабах проводиться в физиологии, биологии развития, биохимии. Однако еще рано говорить о формировании специфических популяционных направлений в перечисленных областях.

Физиологические, онтогенетические и биохимические параметры пока лишь широко используются в популяционной экологии, популяционной генетике. Так, например, открытие в 60-е гг.

Совет

возможности сравнительно быстрого учета изменчивости белков и ферментов в природных группировках позволило резко активизировать исследования генетического внутри — и межпопуляционного разнообразия.

Возможно, ближе других к выделению в самостоятельное научное направление оказывается популяционная физиология.

Развиваясь на базе экологической физиологии, популяционная физиология занимается изучением внутривидовой и внутрипопуляционной изменчивости физиологических признаков, механизмов, обеспечивающих адаптивные реакции популяции, и физиологических аспектов эволюционной динамики популяций.

Читайте также:  Бесплатные аналоги microsoft office. чем можно заменить excel, word и др.

Популяционная физиология пользуется физиологическими методами исследования в лаборатории и в природе для выяснения влияния факторов среды на обменные процессы и их особенности в разных популяциях и внутрипопуляционных группировках.

Предметом исследований популяционной биологии развития является изучение особенностей возрастных (пре — и постнатальных) изменений процессов роста и развития в разных популяциях одного вида и внутрипопуляционных группировках. Такой материал начинает накапливаться, но, по-видимому, только после создания общей теории онтогенеза откроются широкие перспективы для развития популяционной биологии развития.

Часто подчеркивается, что современная систематика также порой охватывает популяционный уровень, устанавливая таксономическое положение тех или иных групп популяций внутри вида (так называемая микросистематика).

Несомненно, данные популяционной биологии должны использоваться в микросистематике, и, наоборот, данные, полученные микросистематикой, могут быть с успехом использованы в различных областях популяционной биологии.

Однако вряд ли возможно (сейчас или в будущем) говорить о развитии «популяционной систематики», поскольку минимальным таксоном в биологии является не отдельная популяция, а подвид, как правило, состоящий из множества популяций.

Начинают разрабатываться популяционные подходы и в биогеографии.

Обратите внимание

В ряде случаев (например, при разработке концепции популяций-основателей или в теории островной биогеографии) биогеографы действительно имеют дело с популяциями.

В будущем, по-видимому, возможно формирование популяционной биогеографии как самостоятельного направления популяционной биологии, с одной стороны, и общей биогеографии — с другой.

Необходимо подчеркнуть, что в настоящее время лишь в очень немногих исследованиях сознательно реализуется подход к изучению популяции как единой, целостной структуры.

Источник: http://www.activestudy.info/osnovnye-napravleniya-v-izuchenii-prirodnyx-populyacij/

Популяционно-статистический метод изучения генетики: сущность и значение :

В последние годы было выдвинуто очень большое разнообразие статистических методологий на различных уровнях сложности для анализа данных генотипа и выявления генетических вариаций, которые могут отвечать за повышение восприимчивости к болезням. Что такое популяционно-статистический метод изучения генетики? Какова его сущность и значение в изучении наследственности?

Тип вычислительной биологии

Статистическая генетика является научной областью, связанной с разработкой популяционно-статистических методов для выводов из генетических данных. Этот термин наиболее часто используется в контексте генетики человека. Исследования в данной области обычно включают разработку теории или методологии для поддержки исследований в одной из трех взаимосвязанных областей:

  • популяционная генетика – изучение эволюционных процессов, влияющих на генетическую изменчивость между организмами.
  • генетическая эпидемиология – изучение влияния генов на болезни.
  • количественная генетика – изучение влияния генов на «нормальные» фенотипы.

Статистические генетики склонны тесно сотрудничать с генетиками, молекулярными биологами, клиницистами и биоинформатиками. Статистическая генетика – это тип вычислительной биологии.

Предмет изучения

Популяционная генетика занимается изучением генетической структуры популяций, их генофонда.

Также она освещает вопросы, связанные со взаимодействием факторов, которые обусловливают как постоянство, так и изменение структуры генома.

Что такое популяция? Это совокупность особей одного вида, которые свободно скрещиваются и занимают конкретную территориальную область, а также имеют общий генофонд (совокупность генов), переходящий из поколения в поколение.

Популяционно-статистический метод генетики применяется при изучении наследственных болезней, чередования нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях различных местностей, стран и городов.

В чем его уникальность? Сущность популяционно-статистического метода заключается в том, что он направлен на изучение закономерностей распространения наследственных болезней в популяциях, отличающихся по своему строению.

Исследуется возможность прогнозирования их повторения в дальнейших поколениях.

Популяционно-статистический метод и его значение

Статистический генетический анализ количественных признаков в больших родословных является огромной вычислительной задачей из-за необходимости учета независимости среди родственников.

С растущим осознанием того, что варианты редких последовательностей могут быть важны в количественных вариациях человека, исследования наследуемости и ассоциации с участием крупных родословных будут увеличиваться по частоте из-за большей вероятности наблюдения нескольких копий редких вариантов среди связанных лиц.

Поэтому важно иметь статистические процедуры генетических испытаний, которые используют всю имеющуюся информацию для извлечения доказательств относительно генетической ассоциации.

Оптимальное тестирование ассоциации фенотипов связано с точным вычислением статистики отношения истины, которая требует повторной инверсии потенциально больших матриц.

В контексте объединения всей последовательности генома такое вычисление может быть неправильным.

Статистические методы генетического анализа

В связи с продвижением в лабораторных технологиях популяционно-статистический метод и генетические эпидемиологические подходы к комплексным заболеваниям быстро меняются, чтобы справиться с огромностью генетических данных. По мере изменения лабораторных технологий появилась возможность генерировать более полные генетические данные геномной генерации с целыми данными последовательности генома.

Возникли проблемы с множественным тестированием и появление редких генетических вариантов, которые были ограничены традиционными статистическими методами, что привело к разработке методов редкого варианта анализа. Текущие исследования сосредоточены не только на анализе отдельных генетических вариантов, но также и на анализе нескольких генетических вариантов, особенно с использованием сетевых методов.

Быстрое развитие генетики

Исследования в области генетики быстро развивались, начиная от исследований отдельных областей и заканчивая широкомасштабными исследованиями генома. И хотя изучение генетических ассоциаций проводятся уже много лет, даже для самых простых анализов существует мало консенсуса относительно наиболее подходящих статистических процедур.

Статистическая генетика – это область сближения генетики и количественного анализа.

За последние несколько лет она пережила резкий сдвиг парадигмы, от преимущественно теоретического субъекта, в котором мало возможностей для эмпирических данных до строго ориентированной на определенные дисциплины, где существование больших хранилищ генетических данных позволяет исследователям генерировать и исследовать новые научные гипотезы.

Рентабельные технологии

С появлением относительно рентабельной технологии с высокой пропускной способностью генотипирования теперь можно исследовать этиологию сложных заболеваний, биологических процессов через которые наследуется ДНК и эволюционные истории человеческих популяций.

С медицинской точки зрения, прогресс использования популяционно-статистического метода в изучении роли наследственности находится в разработке и анализе исследований фармакогенетики, то есть исследований, в которых генетическая изменчивость коррелирует с реакцией на лекарственные средства.

Это может в конечном счете привести к разработке подхода «персонализированной медицины» в здравоохранении. Разумеется, для каждой из этих областей исследования требуются специализированные методы вывода и вычислений.

Важно

Данный обзор популяционно-статистических методов в генетике ограничивается картированием ассоциаций: мощная методология, которая, как считается, поможет понять генетическую основу заболеваний человека и других представляющих интерес фенотипов.

Вместо того чтобы пытаться широко освещать методы сопоставления ассоциаций, экспозиция сужается, чтобы включать в себя только подходы к анализу данных для исследований в случае болезни или для ситуаций, когда доступны только больные люди. Цель данной статьи – пригласить читателя в нетехнический тур по ряду выбранных популяционно-статистических методов генетики, используемых в настоящее время для картирования генов.

Закон Харди-Вайнберга

Основным примером популяционно-статистического метода является закон Харди-Вайнберга. В его основе есть закономерность, которая была обнаружена в 1908 году математиком из Англии Дж. Харди и врачом В. Вайнбергом из Германии для выведения совершенной популяции. Закон вследствие получил название в честь этих двух имен. Для того чтобы популяция была идеальной, необходимы следующие условия:

  1. Организмы должны свободно скрещиваться.
  2. Отсутствует отбор и мутационные явления.
  3. Ограничены миграционные процессы, как внешние, так и внутренние.
  4. Доминантные гомозиготы, гетерозиготы и рецессивные гомозиготы передаются по наследству в неизменном виде.

Совершенное равновесие может быть нарушено рядом факторов, среди которых близкородственные браки, мутации, отбор, миграции и многое другое. Закон Харди-Вайнберга считается основой при рассмотрении генетических преобразований, происходящих в естественных и искусственно созданных популяциях растений, животных и человека.

Принципы ассоциации

Отличительной особенностью конструкции case-control является то, что испытуемые, включенные в выборку, случайным образом выбираются из данной популяции по статусу болезни ретроспективно.

Генетические составы лиц, принадлежащих к двум группам, случаям и контролю, сравниваются в надежде, что их различия в некоторых узких областях генома могут служить причинным объяснением статуса болезни. Среди различных типов генетических маркеров однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП) играют центральную роль в картировании сложных заболеваний.

По всему человеческому геному существует не менее 10 миллионов ОНП с частотой > 1%, которые, как полагают, составляют около 90% генетической вариации человека.

Основополагающим понятием в картографии ассоциации является неравновесность сцепления между генетическим маркером и локусом, который влияет на изучаемый признак. Она фиксирует отклонение от вероятностной независимости среди аллелей или генетических маркеров.

Например, неравновесность сцепления между двумя аллелями, например A и B, можно количественно определить путем измерения разницы между pAB, вероятностью наблюдения гаплотипа AB (т. е. линейного расположения двух аллелей на одной и той же хромосоме, унаследованной как единое целое) и произведением pApB, где pA и pB- вероятности наблюдения аллелей A и B соответственно.

Однако в большинстве случаев гаплотипы не доступны напрямую, и их частоты должны быть с полной вероятностью определены из данных генотипа.

Выводные методы, основанные на вариантах алгоритма минимизации ожиданий, итерационная техника для получения оценок максимального правдоподобия в моделях отсутствующих данных, являются популярным выбором для получения выборочных частот гаплотипов.

Задокументирована точность алгоритма минимизации ожиданий для оценки частот гаплотипов при различных схемах моделирования как функции частот аллелей, так и многих других факторов.

Недавние разработки используют наблюдение, в котором в коротких регионах гаплотипы в популяции склонны группироваться в группы, и эта кластеризация имеет тенденцию варьироваться вдоль хромосомы.

Результирующие закономерности генетической вариации могут быть хорошо описаны скрытыми марковскими моделями, а оценки параметров были выполнены с помощью алгоритма, чтобы вывести гаплотипическую фазу, а также отсутствующие данные генотипа.

Совет

Альтернативно мера композитного генотипического неравновесия может быть вычислена непосредственно из двухлокусных генотипических данных, в предположении случайного спаривания, он соответствует вышеупомянутой аллелической меридиане.

Ряд других общих коэффициентов и их свойств изучались как аналитически, так и посредством моделирования.

Близнецовый метод в изучении генома

Области применения популяционно-статистического и близнецового метода включают в себя изучение закономерностей наследования признаков в парах близнецов.

Предложенный еще в 1875 году ученым Гальтоном, этот метод изначально применялся для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. Сейчас он широко применяется в изучении наследственности и изменчивости нормальных и патологических признаков.

С его помощью можно выявить наследственный характер определенного признака, определить пенетрантность аллеля и дать оценку влияющих на организм внешних факторов.

Суть близнецового метода:

  • В разных группах близнецов сравнивается один и тот же признак, учитывается также сходство или различие их генотипов.
  • У монозиготных близнецов наблюдается полная генетическая идентичность. Их сравнение в условиях отличающегося постэмбрионального развития дает возможность обнаружить признаки, которые были сформированы благодаря внешней среде.

Изучение генома в популяционно-статистическом методе исследования генетики человека позволяет более всесторонний поиск генетических факторов риска. В ближайшее время эти исследования будут менее дорогими и, следовательно, более доступными.

Со статистической и вычислительной точки зрения исследования генома в целом предлагают нетривиальные проблемы, связанные, среди прочего, с очень большим количеством маркеров, которые должны быть включены в анализ, по сравнению с обычно меньшими размерами выборки.

Развитие новых аналитических методов

Вопрос, вызывающий много дискуссий и заправляющий развитие новых аналитических методов, заключается в том, вызваны сложные заболевания одним общим вариантом или многими вариантами, имеющими небольшие эффекты.

В распространенной гипотезе об общем заболевании указывается, что генетический риск распространенных заболеваний часто будет вызван аллелями, вызывающими заболевание, обнаруженными на относительно высоких частотах.

До сих пор доказательства в его пользу были ограничены.

Допустимо предположить, что общие заболевания, как ожидается, будут контролироваться более сложными генетическими механизмами, характеризующимися совместным действием нескольких генов, причем каждый ген имеет лишь небольшой краевой эффект, возможно, потому, что естественный отбор удаляет гены, имеющие более крупные эффекты.

В этом случае группы маркеров следует тестировать совместно для объединения, что может быть сделано двумя основными способами: группируя маркеры вместе в генотипах с несколькими локусами, чтобы основная единица статистического анализа все еще была индивидуальной или через гаплотипы, таким образом эффективно удваивая размер выборки.

Читайте также:  Правила оформления автореферата докторской, кандидатской диссертации: требования, стандарты, гост

Общие методы для гаплотипов

Вместо того чтобы рассматривать каждый маркер отдельно, можно совместно тестировать конкретные комбинации аллельных вариантов в серии плотно связанных маркеров на одной и той же хромосоме, то есть гаплотипы. Включая информацию из нескольких соседних маркеров, гаплотипы сохраняют общую структуру и более непосредственно отражают истинные полиморфизмы.

Самый простой способ проверить, существует ли связь между гаплотипом и статусом болезни, – это рассматривать каждый гаплотип как отдельную категорию, возможно, объединяя все редкие гаплотипы вместе в дополнительный класс.

Этот процесс обычно выполняется в два этапа: во-первых, оцениваются частоты гаплотипов, затем рассчитывается стандартный тест для ассоциации, например статистическая статистика отношения правдоподобия.

Чтобы справиться с раздутой статистикой теста из-за оценки гаплотипа, распределение теста под нулем может быть получено случайным перетасовкой состояния болезни, а затем повторной оценкой частот гаплотипов.

Обратите внимание

Хотя этот подход позволяет оценить общую связь между гаплотипами и болезнью, он не дает вывода о влиянии конкретных гаплотипов или особенностей гаплотипа.

Для решения этих проблем ряд тестов конкретных эффектов гаплотипа основаны на предполагаемой вероятности заболевания, где статус болезни рассматривается как результат, а гаплотипы вводят модель регрессии как ковариаты.

Субъекты с двусмысленными гаплотипами размещаются путем вычисления ожидаемого значения ковариатов, обусловленного генотипами субъекта, с использованием предполагаемых частот гаплотипов.

Популяционно-статистический метод изучения генетики человека

В популяциях человека, образованных относительно недавним смешиванием отдельных групп предков, таких как афро-американцы, пропускная способность распространяется на большие расстояния, чем в других, менее гетерогенных популяциях.

Для заболеваний, которые различаются по распространенности между двумя или более популяциями предков, эта дальняя пропускная способность может быть использована для поиска генетических вариантов, ответственных за этническую разницу в риске заболевания.

Основное замечание состоит в том, что в смешанных популяциях маркеры с локусом, ответственным за этническое различие в риске заболевания, будут иметь большую, чем ожидалось, долю предков от населения высокого риска.

Картирование генов может быть выполнено путем поиска узких геномных областей, которые показывают чрезмерные пропорции родословных от одной из составляющих популяций предков в методологии, называемой картированием примеси.

Членство населения в каждом локусе для всех испытуемых должно быть статистически оценено по типичным маркерам.

Общепринятая вероятностная модель для описания стохастической вариации в родословной предполагает, что хромосомы могут быть представлены блоками общей генерации, с точками прерывания между соседними блоками, происходящими как пуассоновский процесс, и переходами между смежными предковыми блоками, управляемыми цепью Маркова. По этой модели было построено несколько методов вывода, чтобы оценить происхождение больных хромосом и обнаружить представленные популяции предков.

Моделирующие исследования и аналитические расчеты показывают, что сопоставление примесей имеет несколько преимуществ по сравнению с установленными подходами к картированию на основе популяции, например, для поиска всего генома требуется гораздо меньше маркеров и оно менее подвержено влиянию аллельной гетерогенности.

Источник: https://www.syl.ru/article/403022/populyatsionno-statisticheskiy-metod-izucheniya-genetiki-suschnost-i-znachenie

Популяционный метод в медицинской генетике

Популяционный  метод направлен на изучение частот аллелей и генотипов в различных популяциях, а также факторов, влияющих на их динамику. Этот метод особенно важен при проведении эпидемиологических исследований.Генетическое изучение популяций человека невозможно без учета географических и климатических условий.

  Но особенно важны демографмческие характеристики популяции, такие как  численность, рождаемость, смертность, возрастная и социальная структура, национальный состав, религиозная принадлежность, образ жизни, особенности питания, наличие вредных привычек и др.

  Наследственные заболевания в разных популяциях, этнических группах и расах встречаются с разными частотами, и это обусловлено различиями в частотах и спектрах мутаций.

Необходимость выделения популяционного метода связана с тем, что распространенность наследственных заболеваний далеко не одинакова по разным регионам мира или даже отдельной страны или территории.

Важно

Например, распространенность хромосомных аномалий колеблется от 5 до 8 на 1000 новорожденных, но наибольшее распространение имеет болезнь Дауна – в разных популяциях варьирует от 5 до 25 на 1000 новорожденных.

Аналогичная особенность свойственна и моногенным заболеваниям: частота фенилкетонурии в России 1:7900 новорожденных, в Австрии – 1 :12 000, в Финляндии – 1:43 000, в Японии 1:100 000. Таким образом, существует широкая дифференциация народов и этнических групп по распространенности наследственных заболеваний.

Широкие вариации касаются аутосомно-доминантных, аутосомио-рецессивных и Х-сцепленных наследственных болезней, а также большой группы мультифакториальных заболеваний. Наряду с высокой дифференциацией отдельных болезней по странам, ряд болезней встречаются примерно с одинаковой частотой – тапеторетинальная абиотрофия, ихтиоз, гемофилия, миопатия Дюшенна и др.

, что указывает на наличие равновесия между давлением мутаций и отбором в крупных популяциях.

Популяционная генетика не только констатирует разные частоты заболеваний в тех или иных регионах, но и пытается понять причины их неодинакового распределения, выяснить закономерности, влияющие на частоту и генетическое разнообразие наследственных заболеваний в разных по структуре популяциях.

Накоплен большой опыт подобных исследований, который свидетельствует о том, что на распространенность влияют генетическое разнообразие (частота генотипов, частота аллелей и др.) и частота болезней при передаче поколениям могут изменяться под влиянием многих генетических факторов (типа семейных браков, размера популяции, миграции населения, типов мутаций, степени отбора и др.). Популяционно-статистические методы дают возможность установить: – частоту генов и генотипов в популяциях; – степень гетерозиготности и клинико-генетического полиморфизма; – изменение частоты генов под влиянием отбора; – степень влияния факторов популяционной динамики на частоту генов и клинических фенотипов; – степень экспрессии генов под влиянием средовых факторов; – степень межпопуляционного генетического разнообразия различных популяций;

– тип наследственной передачи заболевания в исследуемых популяциях. Соотношение генотипов в ряду поколений отражает закон Харди-Вайнберга, установленный в 1908 г. английским математиком Г.Х. Харди (G.M. Hardy) и немецким врачом В. Вайнбергом (W. Weinberg).

Согласно этому закону в ряду поколений сохраняется равновесие генных частот и частот генотипов, если никакие особые факторы не нарушают это равновесие. При изменении любого из условий равновесия соотношение численности обоих генов нарушается.

К этим условиям относятся кровнородственные браки, уровень миграционных процессов, ограничение скрещивания, мутации, степень изолированности популяции, отбор и др.

Закон Харди-Вайнберга

Анализ соответствия распределения частот аллелей и генотипов в различных популяцияхзакону Харди-Вайнберга позволяет судить о том, является ли   популяция панмиктической, то есть соблюдается ли в ней принцип случайности скрещивания вне зависимости от генотипов особей. Важными практическими задачами являются анализ спектров и частот распределения в отдельных популяциях мутантных аллелей, ассоциированных с определенными наследственными заболеваниями, и выявление среди них мажорных мутаций.

Закон Харди-Вайнберга свидетельствует о том, что наследование как таковое не меняет частоты аллелей в популяции. Этот закон вполне пригоден для анализа крупных популяций, где идет свободное скрещивание. Сумма частот аллелей одного гена, согласно формуле Харди — Вайнберга р+q=1, в генофонде популяции является величиной постоянной.

Сумма частот генотипов аллелей данного гена p2+2pq+q2=1  также величина постоянная. При полном доминировании, установив в данной .популяции число рецессивных гомозигот (q2 — число гомозиготных 'особей по рецессивному гену с генотипом аа), достаточно извлечь квадратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту рецессивного аллеля а.

Совет

Частота доминантного аллеля А составит р = 1 – q. Вычислив таким образом частоты аллелей а и А, можно определить частоты соответствующих генотипов в популяции (р2=АА; 2рq=Аа). Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1:20 000 (q2).

Следовательно, частота аллеля a в генофонде будет q2=l/20000 = /l4l и тогда частота аллеля А будет

 p=1-q. p=1. p=1 – 1/141=140/141.

Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.

Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний.

Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.

Этот закон исходит из следующих положений: 1) формирование родительских пар и соединение гамет носят случайный характер, 2) генотипический состав определяется случайным сочетанием всех гамет, 3) весь фонд яйцеклеток содержит Р гамет, несущих аллель А и q гамет, несущих аллель а (это относится и к сперматозоидам), т.е. частоты генотипов среди потомства равны квадрату частот генов среди гамет. При рассмотрении закона Харди-Вайнберга чаще всего речь идет о большой панмиксной популяции.

Этот закон является основополагающим для всей популяционной генетики. В реальной ситуации частота генотипов может изменяться в результате случайных колебаний состава гамет в различных группах лиц, т.е. наблюдается эффект дрейфа генов, а также в результате мутаций, отбора и т.д.

Он справедлив для случаев как множественных аллелей, так и многих независимых локусов, при этом равновесие достигается уже в первом поколении. Для оценки сегрегационных частот могут использоваться и другие методы (метод сибсов Вайнберга, пробандовый метод и др.

), а также более сложные и компьютеризированные методы расчетов (метод линейной интерполяции, взвешенных шансов и др.).



Источник: http://biofile.ru/chel/1793.html

Что является предметом изучения генетики как науки. Основные задачи и методы генетики

Генетика как наука возникла на рубеже XIX—XX вв. Она изучает два основных свойства организмов — наследственность и изменчивость.

Наследственность — это свойство живых организмов сохранять и передавать при размножении в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных факторов, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Именно благодаря наследственности некоторые виды организмов остались почти неизменными в течение сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений. Например, современная кистеперая рыба латимерия мало чем отличается от своих девонских предков, живших около 400 млн лет назад.

Обратите внимание

Изменчивость — это способность потомков приобретать новые признаки и свойства, отсутствующие у родительских форм, и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются друг от друга и от своих родителей.

Происходит это потому, что признаки и свойства каждого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды. в которых шло индивидуальное развитие каждого организма Эти условия никогда не бывают одинаковыми даже для особей одной популяции.

Поэтому чем значительнее различия в условиях обитания, тем более четко будет наблюдаться изменчивость организмов как источник формирования у них новых признаков и свойств.

Основными задачами генетики являются:

  1. изучение материальных структур клетки — носителей генетической информации;
  2. изучение механизма передачи генетической информации от поколения к поколению всех живых организмов;
  3. изучение механизмов становления признаков в процессе индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
  4. изучение причин и механизмов изменчивости;
  5. изучение взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.
Читайте также:  Как писать введение к реферату правильно: образец составления

Задачи современной генетики состоят не только в решении указанных теоретических проблем, раскрывающих перспективу познания кардинальных явлений природы. Эта наука призвана решать многие практические задачи, такие, как:

  1. выбор наиболее эффективных типов скрещивания и способов отбора;
  2. изучение и разработка путей и методов управления развитием наследственных, наиболее ценных признаков и подавления нежелательных;
  3. искусственное получение новых форм живых организмов;
  4. разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий внешней среды;
  5. разработка методов генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений и др.

Среди множества современных методов генетического анализа центральное место принадлежит гибридологическому методу.

 Суть его заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, и в последующем анализе потомства.

Этот метод используется на молекулярном (гибридизация молекул ДНК или РНК), клеточном (гибридизация соматических клеток) и организмснном уровню в селекции микроорганизмов, растений и животных.

Источник: https://jbio.ru/chto-yavlyaetsya-predmetom-izucheniya-genetiki-kak-nauki-osnovnye-zadachi-i-metody-genetiki

Предмет, задачи и методы генетики

Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем (1822—1884) при скрещивании различных сортов гороха.

Наследственностьэто неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Благодаря наследственности некоторые виды (например, кистеперая рыба латимерия, жившая в девонском периоде) оставались почти неизменными на протяжении сотен миллионов лет, воспроизводя за это время огромное количество поколений.

В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

Изменчивостьспособность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые. Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные

особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Причиной этого является то, что признаки и свойства любого организма есть результат взаимодействия двух факторов: наследственной информации, полученной от родителей, и конкретных условий внешней среды, в которых шло индивидуальное развитие каждой особи.

Поскольку условия среды никогда не бывают одинаковыми даже для особей одного вида или сорта (породы), становится понятным, почему организмы, имеющие одинаковые генотипы, часто заметно отличаются друг от друга по фенотипу, т. е. по внешним признакам.

Таким образом, наследственность, будучи консервативной, обеспечивает сохранение признаков и свойств организмов на протяжении многих поколений, а изменчивость обусловливает формирование новых признаков в результате изменения генетической информации или условий внешней среды.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости.

К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач.

К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный,

организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу.

Суть его заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства.

Важно

Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

Источник : Н.А. Лемеза Л.В.Камлюк Н.Д. Лисов “Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы”

Источник: http://sbio.info/materials/obbiology/obbosnovgen/28

Связь популяционной генетики с другими науками

Популяционная генетика обладает большими возможностями в решении проблем эволюции, селекции, медицины и экологии.

Познакомимся с возможностями популяционной генетики и некоторыми результатами, полученными с помощью ее методов.

· Популяционная генетика позволяет определить генетическую структуру популяции: определить частоту аллелей изучаемого гена и частоту генотипов в популяции.

Например, зная встречаемость людей с рецессивным признаком, можно рассчитать частоты рецессивного и доминантного аллелей, частоту гетерозиготного носительства рецессивного аллеля.

Так, если встречаемость резус-отрицательных людей в популяции, то есть qaa, равна 16%, то в этой популяции частота доминантного аллеля рА составляет 0,6, а частота рецессивного аллеля qa – 0,4.

Зная генетическую структуру популяции по тому или иному патологическому аллелю и направление изменения частоты патологического аллеля, можно прогнозировать заболеваемость людей в этой популяции, а также рассчитывать потребность в лекарственных средствах, лечебных учреждениях и врачах соответствующего профиля в местах проживания этой популяции людей.

· Популяционная генетика позволяет установить моногенный характер наследования изучаемого признака.

Если встречаемость особей с разными генотипами соответствует закону Харди-Вайнберга, то это свидетельствует о моногенности изучаемого признака.

Например, если частоты генотипов в популяции имеют величины р2 АА = 0,81, 2рqАа = 0,18, q2аа = 0.01, то можно утверждать, что изучаемый признак обусловлен одним геном.

· Популяционная генетика позволяет изучить закономерности мутационного процесса и оценить вклад мутационного процесса в генетическую структуру популяций. Это становится особенно актуальным в настоящее время, когда повысилась интенсивность и возросло разнообразие мутагенных факторов физической, химической и биологической природы.

· Популяционная генетика позволяет оценить роль наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью.

Совет

Показано, что в генетически однородных популяциях, обитающих в разных экологических условиях, встречаемость некоторых заболеваний может быть разной, так как фенотипическое проявление генов, обусловливающих эти заболевания, зависит от факторов внешней среды, в частности, от особенностей питания.

Например, у японцев и китайцев, проживающих в США, заболеваемость раком желудка ниже, а раком толстой кишки выше, чем у японцев и китайцев, проживающих в Японии и Китае, и достигает величин, характерных для североамериканцев.

· Популяционная генетика позволяет изучить влияние наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма (разнообразия) человечества по многим признакам.

Фенотипический полиморфизм –разнообразие особей внутри популяции или между разными популяциями по тому или иному признаку. Каждая особь характеризуется собственным фенотипом, а популяция – собственным фенофондом. К фенотипическому разнообразию особей в популяции приводят две причины:

· разнообразие генотипов особей и генофондов популяции;

· разнообразие условий, в которых обитают особи и популяции.

Фенотипический полиморфизм проявляется на различных уровнях:

· различия в физиологических процессах;

· анатомо-морфологические различия;

· различия в поведенческих реакциях;

· различия в особенностях развития;

· различия, связанные с воспроизведением.

· Популяционная генетика позволяет определить направление и оценить вклад миграционных процессов в генетическую структуру современных популяций людей, оценить генетическую структуру рас.

Так, сравнение встречаемости некоторых аллелей у белых американцев, афроамериканцев и их африканских предков показало, что за 300 лет афроамериканцы унаследовали от белого населения около 30% аллелей, что позволяет предположить существование значительного потока генов между белым и негритянским населением США.

Исследования генофонда многих популяций людей позволило выявить существование нескольких миграционных потоков наших предков, приведших к появлению современных человеческих популяций.

Генетические исследования показали, что индивидуумы одной расы различаются на 85 %, в то время как представители разных рас – на 8 %.

Иначе говоря, человек одной расы генетически может быть ближе к представителям другой расы, чем к представителям своей расы, живущим по соседству.

Генетические данные свидетельствуют о том, что генетически человечество однородно; выделение человеческих рас условно и биологически лишено смысла, поэтому по рекомендации ЮНЕСКО вместо термина “раса” предпочтительнее пользоваться термином “этнос”.

Расы и народы, народности и рода – это все экологические типы одного только вида – Homo sapiens sapiens. Антинаучными являются утверждения о том, что одна раса совершеннее другой (расизм), один народ выше другого (фашизм) или члены одного рода ближе друг к другу (трайбализм).

· Популяционная генетика позволяет определить направление и оценить вклад естественного отбора в генетическую структуру человеческих популяций. Естественный отбор вызывает направленное изменение генофонда популяции путем элиминации (удаления) из популяции менее приспособленных особей или снижения их плодовитости.

Обратите внимание

В большинстве случаев естественный отбор направлен против гомозигот по рецессивному патологическому признаку и способствует снижению частоты рецессивного аллеля в популяции.

Если патологический признак доминантен, то особи с доминантным признаком сразу подвергаются прямому действию естественного отбора, что также ведет к снижению частоты доминантного патологического аллеля в популяции.

……………………………………………………………………………………………………………………………………..

В ряде случаев патологический аллель в гетерозиготном состоянии может повышать жизнеспособность особи. В этом случае естественный отбор способствует сохранению гетерозигот, что ведет к росту в популяции частоты патологического аллеля несмотря на гибель гомозиготных по нему особей.

Такая ситуация характерна для серповидноклеточной анемии. При этом аутосомно-рецессивном заболевании изменяется форма эритроцитов в результате того, что у гетерозигот и гомозигот по рецессивному аллелю синтезируется аномальный гемоглобин.

Гомозиготы быстро погибают, а у гетерозигот наряду с аномальным синтезируется нормальный гемоглобин, и они сохраняют жизнеспособность.

В эритроцитах с измененной формой не поселяются паразитические простейшие – малярийные плазмодии. Серповидноклеточная анемия распространена среди жителей Средиземноморья, климат которого благоприятен для развития малярийных комаров.

Гетерозиготы более устойчивы к малярии, чем гомозиготные носители нормального аллеля, поэтому в районах распространения малярии гетерозиготы имеют преимущество, и отбор работает в пользу их сохранения. В результате этого в некоторых районах Африки гетерозиготы составляют до 70% населения.

“Платой” за приспособленность к условиям существования служит генетический груз – насыщение популяций вредной мутацией – рецессивным аллелем, обусловливающим развитие серповидноклеточной анемии.

Способы выражения и расчета исходных частот аллелей и генотипов

В популяционной генетике применяют различные способы выражения частот аллелей и генотипов. При решении задач частоты аллелей и генотипов выражают в виде долей единицы, например, 0,28 или 0,00031. Часто в условии задачи исходная частота выражена иначе, и прежде, чем приступить к решению задачи, бывает необходимо выразить значение исходной частоты в виде долей единицы.

Важно

Рассмотрим несколько примеров, иллюстрирующих процедуру расчета частоты, выраженной в долях единицы.

Различные способы выражения Расчет частоты, выраженной



Источник: https://infopedia.su/11xea94.html

Ссылка на основную публикацию